Penyakit keturunan pada manusia

Penyakit Keturunan pada Manusia

Ø  Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan akibat kekurangan factor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemophilia kebanyakan adalah kaun laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak

Ø  Buta warna

Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetic kromosom X. sebagian besar penyakit ini akibat factor genetic, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih anak-anak atau sudah dewasa

                  

Ø  Diabetes mellitus

Penyakit diabetes mellitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Sesorang yang memiliki antigen leukosit dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.

Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit keturunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertesi, atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuh

Berikut ini faktor  yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes

·         Faktor keturunan

·         Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun

·         Tekanan darah tinggi

·         Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi

·         Level kolesterol yang tinggi

·         Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan

·         Merokok dan Stress

·         Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat

·         Kerusakan pada sel pankreas

Ø  Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetic yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat. Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfuse darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hokum mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat , 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia

Ø  Albino

Albino adalah salah satu penyakit keturunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melannnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtuanya hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang memiliki albino. Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita

Ciri-ciri penyakit albino sebagai berikut :

1.     Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat

2.    Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)

3.    Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)

4.    Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Ø  Sindrom Down

Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23 kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction.
Ciri-cirinya sebagai berikut :

1.     Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris

2.     Rendah tonus otot

3.    Kecil bertubuh pendek dan leher

4.    Datar hidung jembatan

5.     Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan

6.    Menonjol lidah

7.    Besar ruang antara kaki besar dan kedua

8.    Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Ø  SINDROM TURNER 

Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X yang tidak lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi wanita. Normalnya,wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (XO).

Ø  ALERGI
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

 Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainya

Ø  SINDROM OVARI POLISISTIK (PCOS)

PCOS  juga dikenali secara klinikal sebagai sindrom Stein-Leventhal), ialah sejenis gangguan endokrin yang menjejaskan 5–10% kaum wanita daripada semua bangsa. Ia merupakan gangguan hormon yang paling umum di kalangan wanita berumur biak dan adalah salah satu sebab utama ketaksuburan. Ciri-ciri utamanya ialah ketiadaan pengovuman tetap serta kesan hormon androgen-androgen (hormon lelaki) yang berketerlaluan. Gejala dan teruknya sindrom banyak berbeza antara wanita-wanita. Sedangkan sebabnya tidak diketahui, kerintangan insulin (yang seringnya mengiringi obesiti) amat berkait dengan PCOS.

Ø  Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. 

Ø  Penyakit Huntington

Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya.

Gejala fisik

·         Gerakan taksdar jari-jari, kaki, dan wajah.

·         Kecanggungan

·         Kehilangan keseimbangan atau koordinasi.

·         Cadel pidato

·         Mengepalkan rahang atau gigi pengiling.

·         Kesulitan makan.

·         Stumbling atau jatuh.

Gejala mental

·         Kelupaan

·         Hilang konsentrasi

·         Penilaian buruk

·         Kesulitan dalam mengambil keputusan

·         Kesulitan mengemudi

Gejala Emosional

·         Permusuhan

·         Kekurangan energy

·         Minat dalam hidup

·         Depresi

Ø  Lupus eritematosus sistemik

Dalam istilah sederhana, seseorang dapat dikatakan menderita penyakit Lupus Erythematosus saat tubuhnya menjadi alergi pada dirinya sendiri. Penyakit Lupus adalah istilah dari bahasa Latin yang berarti Serigala.

Hal ini disebabkan penderita penyakit ini pada umumnya memiliki butterfly rash atau ruam merah berbentuk kupu-kupu di pipi yang serupa di pipi Serigala, tetapi berwarna putih.

Penyakit ini dalam ilmu kedokteran disebut Systemic Lupus Erythematosus (SLE), yaitu ketika penyakit ini sudah menyerang seluruh tubuh atau sistem internal manusia. Dalam ilmu imunologi atau kekebalan tubuh, penyakit ini adalah kebalikan dari kanker atau HIV/AIDS.

Ø  Fenilketonuria

  Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Ø   Glikogenosis.

 Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

Ø  Intoleransi Fruktosa Herediter

 Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Ø  Hipotiroid

Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.

Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

Ø   Gangguan Bipolar

Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik.

Tugas Kliping

“Penyakit Keturunan pada Manusia”

Disusun oleh :

1.    Aviatika Inayatullah       (01.9C)

2.  Dewi Ika Pratiwi             (03.9C)

3.  Dimas Eka                        (05.9C)

4.  Nurfadillah                     (20.9C)

5.  Rahmat A                (22.9C)